Subscribe To Our Newsletter

Что нужно знать о гемофилии


Гемофилия – это разновидность редких генетических нарушений свертываемости крови. Этим заболевание характерно преимущественно для мужчин с дефицитом или отсутствием одного из белков свертывания крови. Наиболее распространенными формами этого нарушения являются гемофилия А и гемофилия В. Гемофилия А (также называемой классической гемофилией) характеризуется дефицитом или отсутствием фактора свертывания VIII. Гемофилия В (также называемая болезнью Кристмаса) характеризуется дефицитом или отсутствием фактора свертывания IX. Гемофилия А диагностируется примерно у 85% больных гемофилией; гемофилия В – у остальной части. Гемофилия – наследственное заболевание, и большинство ее носителей рождаются с этой болезнью, она зафиксирована у них в семейном анамнезе. Хотя приблизительно в 30% случаев это нарушение в семейном анамнезе отсутствует. Соответствующая генетическая мутация может происходить спонтанно. Ежегодно в США рождается приблизительно 400 младенцев с гемофилией.

Вопреки распространенному мнению, кровь у больных гемофилией не вытекает обильнее или быстрее, чем у обычного человека, скорее, кровотечение продолжается более длительное время. Степень тяжести каждого отдельного случая гемофилии зависит от содержащегося в крови объема фактора свертывания. У 40-50% больных гемофилией А содержание фактора свертывания составляет менее 1% от нормального объема. В этом случае говорят о тяжелой форме гемофилии. Люди, в крови которых присутствует от 1% до 5% от нормального уровня фактора свертывания, имеют средне- тяжелую форму гемофилии. От 5 до 25%- легкая форма и кровотечения возникают у них редко, после перенесенных травм или хирургических вмешательств.

Проблемы лечения гемофилии

Лечение гемофилии до сих пор сопряжено с существенными проблемами. Наиболее значимыми проблемами, стоящими на сегодняшний день перед людьми с гемофилией, медицинскими специалистами и научным сообществом, являются:

  • Обеспечение полной безопасности препаратов, применяемых для лечения гемофилии.
  • Контроль за течением гемофилии, исключение возможности образования ингибитора, необратимых повреждений суставов и кровотечений, опасных для жизни.
  • Поиски лекарства, способного излечивать гемофилию полностью.